síndrome de loeys-dietz

Síndrome de Loeys-Dietz

Visão geral

A síndrome de Loeys-Dietz é uma doença genética que afeta o tecido conjuntivo. O tecido conjuntivo é importante para fornecer força e flexibilidade aos ossos, ligamentos, músculos e vasos sangüíneos. A síndrome de Loeys-Dietz foi descrita pela primeira vez em 2005. Suas características são semelhantes à síndrome de Marfan e à síndrome de Ehlers-Danlos. , mas a síndrome de Loeys-Dietz é causada por diferentes mutações genéticas. Distúrbios do tecido conjuntivo podem afetar todo o corpo, incluindo o sistema esquelético, pele, coração, olhos e sistema imunológico.

Pessoas com síndrome de Loeys-Dietz têm características faciais únicas, como olhos muito espaçados, uma abertura no teto da boca (fenda palatina) e olhos que não apontam na mesma direção (estrabismo) – mas não existem duas pessoas com o distúrbio.

Tipos

Existem cinco tipos de síndrome de Loeys-Dietz, rotulados I a V. O tipo depende de qual mutação genética é responsável por causar o distúrbio:

  • O Tipo I é causado pelas mutações do gene do receptor beta do fator de crescimento transformador 1 (TGFBR1)
  • O Tipo II é causado por mutações no gene do receptor 2 do fator de crescimento transformante (TGFBR2)
  • O tipo III é causado por mães contra mutações do gene homólogo decapentaplégico 3 (SMAD3)
  • Tipo IV é causada pelo ligante do fator de crescimento transformante beta 2 TGFB2) mutações do gene
  • O Tipo V é causado por mutações no gene do ligante do fator de crescimento transformante beta 3 (TGFB3)

Loeys-Dietz ainda é um distúrbio relativamente novo, os cientistas ainda estão aprendendo sobre as diferenças nas características clínicas entre os cinco tipos.

Quais áreas do corpo são afetadas pela síndrome de Loeys-Dietz?

Como um distúrbio do tecido conjuntivo, a síndrome de Loeys-Dietz pode afetar quase todas as partes do corpo. As seguintes são as áreas mais comuns de preocupação para as pessoas com este distúrbio:

  • vasos sanguíneos
  • , especialmente a aorta
  • olhos
  • sistema esquelético, incluindo o crânio e a coluna
  • juntas
  • pele
  • sistema imunológico
  • sistema digestivo

A síndrome de Loeys-Dietz varia de pessoa para pessoa. Portanto, nem todo indivíduo com síndrome de Loeys-Dietz terá sintomas em todas essas partes do corpo.

Expectativa de vida e prognóstico

Devido às muitas complicações potencialmente fatais relacionadas ao coração, sistema esquelético e imunológico de uma pessoa, as pessoas com síndrome de Loeys-Dietz correm um risco maior de ter um menor vida útil. No entanto, os avanços nos cuidados médicos estão sendo constantemente feitos para ajudar a reduzir as complicações para aqueles afetados pelo transtorno.

Como a síndrome só foi reconhecida recentemente, é difícil estimar a expectativa de vida verdadeira de alguém com Loeys-Dietz. síndrome. Muitas vezes, apenas os casos mais graves de uma nova síndrome virão ao médico. Esses casos não refletem o sucesso atual no tratamento. Atualmente, é possível que as pessoas que vivem com Loeys-Dietz tenham uma vida longa e plena.

Sintomas da síndrome de Loeys-Dietz

Os sintomas da síndrome de Loeys-Dietz podem surgir a qualquer momento durante a infância. idade adulta. A gravidade varia muito de pessoa para pessoa.

A seguir, os sintomas mais característicos da síndrome de Loeys-Dietz. No entanto, é importante notar que esses sintomas não são observados em todas as pessoas e nem sempre levam a um diagnóstico preciso do distúrbio:

Problemas no coração e vasos sanguíneos

  • aumento da aorta (o vaso sanguíneo que distribui sangue do coração para o resto do corpo)
  • um aneurisma, uma protuberância na parede dos vasos sanguíneos
  • dissecção da aorta, ruptura súbita do camadas na parede da aorta
  • tortuosidades arteriais, artérias torácicas ou espiraladas
  • outras cardiopatias congênitas

características faciais distintas

  • hipertelorismo, olhos amplamente espaçados
  • bifid (divisão) ou ampla úvula (o pequeno pedaço de carne que fica pendurado na parte de trás da boca)
  • ossos da bochecha lisa
  • ligeira inclinação para baixo para os olhos
  • craniossinostose, fusão precoce dos ossos do crânio
  • fenda palatina, um buraco no céu da boca
  • esclera azul, um tom azulado no branco dos olhos
  • micrognatia, um queixo pequeno
  • retrognatismo, queixo recuando

Sintomas do sistema esquelético

  • dedos longos e dedos
  • contraturas dodedos
  • pé torto
  • escoliose, curvatura da espinha
  • instabilidade cervical-espinhal
  • frouxidão articular
  • pectus excavatum (peito afundado) ) ou pectus carinatum (um tórax saliente)
  • osteoartrite, inflamação articular
  • pés planos, pés chatos

Sintomas da pele

  • pele translúcida
  • pele macia ou aveludada
  • hematomas fáceis
  • sangramento fácil
  • eczema
  • cicatrizes anormais

Problemas oculares

  • miopia, miopia
  • músculo oculardistúrbios
  • estrabismo, olhos que não apontam na mesma direção
  • descolamento de retina

Outros sintomas

  • alimentos ou meio ambiente alergias
  • doença inflamatória gastrointestinal
  • asma

O que causa a síndrome de Loeys-Dietz?

A síndrome de Loeys-Dietz é um distúrbio genético causado por um mutação genética (erro) em um dos cinco genes. Esses cinco genes são responsáveis ​​por produzir receptores e outras moléculas na via do fator transformador de crescimento beta (TGF-beta). Este caminho é importante no crescimento e desenvolvimento adequados do tecido conjuntivo do corpo. Estes genes são:

  • TGFBR1
  • TGFBR2
  • SMAD-3
  • TGFBR2
  • TGFBR3

O distúrbio tem um padrão autossômico dominante de herança. Isso significa que apenas uma cópia do gene mutado é suficiente para causar o distúrbio. Se você tem a síndrome de Loeys-Dietz, existe uma chance de 50% de que seu filho também tenha o distúrbio. No entanto, cerca de 75 por cento dos casos da síndrome de Loeys-Dietz ocorrem em pessoas sem história familiar da doença. Em vez disso, o defeito genético ocorre espontaneamente no útero.

Síndrome de Loeys-Dietz e gravidez

Para mulheres com síndrome de Loeys-Dietz, recomenda-se rever seus riscos com um conselheiro genético antes de começar. grávida. Existem opções de teste realizadas durante a gravidez para determinar se o feto terá o distúrbio.

Uma mulher com síndrome de Loeys-Dietz também terá um risco maior de dissecção aórtica e ruptura uterina durante a gravidez e logo após o parto. Isso ocorre porque a gravidez aumenta o estresse no coração e nos vasos sangüíneos.

As mulheres com doença da aorta ou defeitos cardíacos devem discutir os riscos com um médico ou obstetra antes de considerar a gravidez. Sua gravidez será considerada de alto risco e provavelmente exigirá monitoramento especial. Alguns dos medicamentos usados ​​no tratamento da síndrome de Loeys-Dietz também não devem ser usados ​​durante a gravidez devido ao risco de defeitos congênitos e perda fetal. Como é tratada a Síndrome de Loeys-Dietz?

No passado, muitas pessoas com síndrome de Loeys-Dietz foram erroneamente diagnosticadas com a síndrome de Marfan. Sabe-se agora que a síndrome de Loeys-Dietz se origina de diferentes mutações genéticas e precisa ser administrada de maneira diferente. É importante encontrar-se com um médico que esteja familiarizado com o transtorno para determinar um plano de tratamento.

Não há cura para o transtorno, por isso o tratamento visa prevenir e tratar os sintomas. Devido ao alto risco de ruptura, alguém com essa condição deve ser acompanhado de perto para monitorar a formação de aneurismas e outras complicações. A monitorização pode incluir:

  • ecocardiogramas anuais ou bienais
  • angiografia por tomografia computadorizada anual (CTA) ou angiografia por ressonância magnética (ARM)
  • radiografias da coluna cervical
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Dependendo de seus sintomas, outros tratamentos e medidas preventivas podem incluir:

  • medicamentos para diminuir a tensão nas principais artérias do corpo, reduzindo a frequência cardíaca e a pressão arterial, como a angiotensina. bloqueadores de receptor ou beta-bloqueadores
  • cirurgia vascular, como a substituição da raiz da aorta e reparos arteriais para aneurismas
  • exercíciorestrições, como evitar esportes competitivos, esportes de contato, exercícios até a exaustão e exercícios que tensionam os músculos, como flexões, abdominais e abdominais
  • atividades cardiovasculares leves como caminhadas, ciclismo, corrida e natação
  • cirurgia ortopédica ou órtese para escoliose, deformidades nos pés ou contraturas
  • medicamentos para alergia e consulta com um alergologista
  • fisioterapia para tratar instabilidade da coluna cervical
  • consultando um nutricionista para problemas gastrointestinais

Afastado

Não há duas pessoas comA síndrome de Loeys-Dietz terá as mesmas características. Se você ou seu médico suspeitar que você tem a síndrome de Loeys-Dietz, é recomendável que você se encontre com um geneticista que esteja familiarizado com os distúrbios do tecido conjuntivo. Como a síndrome foi reconhecida em 2005, muitos médicos podem não estar cientes disso. Se for encontrada uma mutação genética, sugere-se também testar membros da família para a mesma mutação.

Conforme os cientistas aprendem mais sobre a doença, espera-se que diagnósticos mais precoces possam melhorar os resultados médicos e levar a novos tratamentos. opções.